Teknolojinin ilerlemesi ile eskiden bebeğin cinsiyeti, sağlığı merak edilirken günümüzde cinsiyetinden kalp atışlarına, anne-babadan hangisine benzediğine kadar birçok şey görülebiliyor. Bunların dışında bebeğin şayet varsa hastalıklarını belirlemek amacıyla değişik tarama testleri yapılıyor. BİRİNCİ TRİMESTER TESTLERİ Birinci trimester serum taraması nedir? Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 11-14. gebelik haftaları arasında, fetal anomalilerin yaklaşık yüzde 50’sini tanımak mümkündür. Birinci trimester serum taraması ise, bu özel ultrasonografi taraması sonucu ile birleştirilebilen bir kan testidir. Kanda iki proteine bakılır. Bunlar serbest beta HCG ve PAPP-A isimli proteinlerdir.Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve "ense saydamlığı"( nuchal translucency) adı verilen bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı ölçülebilir. Bu tür bir sıvı bu haftalarda tüm bebeklerde mevcuttur. Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down sendromlu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık yüzde 90’ı saptanabilir. Kalınlaşmış "ense saydamlığı" ne anlama gelir? Bu bölgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yüksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukça düşük olduğu aileye söylenebilir. Bu nedenle fetal kromozom yapısının öğrenilmesi amacıyla uygulanacak her türlü invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) önce, bu detaylı USG muayenesi yapılmalı ve bu test sonucu kan testi ve anne yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra , aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Çünkü her türlü invaziv test kendine göre bir düşük riski taşır. Ancak bu arada bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir. Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılır. Bu testlerin sonucuna göre invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık yüzde 5’inde, anne yaşı ve ense saydamlığı ölçümüyle artmış risk (Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde) saptanır ve kromozom analizi için invaziv test yapılması gereği doğar. Bu testlerin avantajları nelerdir? Birinci trimester serum taraması ve ense saydamlığı ölçümü yardımıyla Trizomi 21 ve Trizomi 18 ile doğan bebeklerin sayısında azalma görülür. Bu şekilde gebeliğin erken döneminde risk hesaplanmasıyla, aile invaziv bir test yaptırıp yaptırmama kararını erken dönemde verir ve bu testlerin sonucunda bebeğe ait bir kalp hastalığının tanısı gebeliğin daha erken döneminde konulabilir. Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir? Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur. Bu bebeklerde genellikle nüörolojik olarak bir gelişim rahatsızlığı ve /veya çeşitli yapısal anormallikler bulunabilir. Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir? Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiye risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler. Kimler birinci trimester taraması ve ense saydamlığı ölçümü için adaydırlar? Birinci trimester serum taraması, özel USG muayenesi ile birleştirilerek 35 yaşın altında bulunan ve dolayısıyla Trizomi 21 ve 18 riski düşük olan tüm hastalara önerilebilir. Bu test diğer kromozom hastalıklarıyla ilişkili riski göstermez. Ayrıca 35 yaşın üzerinde bulunan hastalarda da, invaziv teste karar vermeden önce risk hesaplanmasında eğer hasta arzu ederse , ense saydamlığı ölçümüyle birleştirilmek üzere kullanılabilir. Ancak eğer hasta kesin olarak bebeğin kromozom hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa, bu testi hiç yaptırmadan doğrudan invaziv test (amniosentez ya da koryon villus biopsisi) yaptırmayı da seçebilir. Yüksek riskin açıklaması nedir? Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez. Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması için çoğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir.Test sonucunu doktorunuz sizinle detaylı olarak tartışacaktır. Ancak sonuçta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır. Birinci trimester serum taraması tam olarak nasıl yapılır? Ense saydamlığı ölçümü tek başına yüzde 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman yüzde 90 oranında down sendromlu ve Trizomi 18’li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir. Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20. hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Çoğul gebelikler için kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir ve bu şekilde Down sendromlarının yaklaşık yüzde 80’ine tanı konulabilir. İKİNCİ TRİMESTER TESTLERİ İkinci Trimesterde yapılan AFP taraması ne anlama gelir? Bu kan testi nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla yapılır. Nöral tüp defektiyle kastedilen anensefali, spina bifida gibi omurganın kapanması ile ilgili problemlerdir. Bu rahatsızlıklarda bebekte nörolojik problemler olabilir. Anne kanında bakılan AFP her hamilenin kanında normalde bulunan bir proteindir. En iyi 15+0 ile 18+0’inci gebelik haftaları arasında sonuç verir. Bu test de yukarıda anlatılan testler gibi, kesin tanıdan ziyade risk hesaplanmasında kullanılan bir tarama testidir. Bu testi takibeden detaylı ultrasonografi muayenesi ile kesin tanı konulabilir. AFP testi ile spina bifidaların yüzde 85’ine ve karın ön duvarı defektlerinin (omfalosel ve gastroşizis) yüzde 60’ına tanı konulabilir. Nöral tüp defekti ne demektir? Bu grupta doğumsal olarak omurganın ya da kafatasının tam olarak kapanmamasından kaynaklanan problemler mevcuttur. Açık nöral tüp defektleri, ciddi fetal anomaliler arasında en sık rastlanan gruptur (Canlı doğumlarda yaklaşık yüzde 1-2). Bu hastalıkla doğan bebeklerin yüzde 95’inin ailesinde hiçbir benzer hastalık öyküsü bulunmaz. Eğer bu hastalık bebeğin kafatasını ilgilendiren bölgedeyse (anensefali) bebeğin doğumdan sonra yaşaması mümkün değildir. Eğer hastalık bebeğin sırt bölgesindeyse bu bölgedeki omuriliği de içerebilir. Bu da çocuğun ileride nörolojik sorunlar ya da hidrosefali (kafada su toplanması) geliştirmesi riskini taşır. Doğumdan sonra bir ya da daha çok operasyon gerektirebilir. Bu testin yapılıp yapılmayacağına hasta kendi karar verir. Eğer test sonucunda risk yüksek çıkarsa, bu hastalığın bulunduğu anlamına gelmez, yalnızca detaylı bir USG muayenesi yapılması gerektiğini gösterir. ankara ,kadın doğum ankara,ankara kadındoğum,gebelik ankara,ankara gebelik,gebelikte tarama testleri,laboratuvar ankara,bulgu laboratuvarı Şu unutulmamalıdır ki bu testler biyokimyasal değerlere göre istatiksel olarak hesaplanmıştır. Dolayısıyla 35 yaşının üstü bayanlarda mutlaka ileri testlerle (amniosentez) ve görüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi gerekir. DOWN SENDROMU (PRENATAL) TARAMA PROGRAMLARINI 31 SORUDA İNCELEYELİM 1. Down Sendromu Nedir ? Yeni doğanda en sık görülen kromozomal anomalidir. Ortalama 700 doğumda bir görülmektedir. · Trisomy 21 olarak da isimlendirilir. 2. Diğer Kromozomal Anomaliler Hangileridir ? Bunların başlıcaları: Edward Sendromu (Trisomy 18) Yenidoğanda 2. sıklıkta görülür. 8000 doğumda bir görülmektedir. Turner Sendromu (Monosomy x) Daha seyrek oranda görülenler de vardır. 3. Yaş İle Down Sendromu Görülme Riski Arasında İlişki Var mıdır ? Vardır. 25 yaşında bu risk 1350 doğumda 1 35 yaşında bu risk 385 doğumda 1 37 yaşında bu risk 250 doğumda 1 40 yaşında bu risk 115 doğumda 1 Yaş ilerledikçe, Down Sendromlu doğum riski artmaktadır. Yukarıdaki tablodan da anlaşılacağı üzere, 25 yaşındaki bir doğuma göre, 35 yaşında Down Sendromlu doğum oranı 4 kat, 40 yaşında ise 12 kat daha fazladır. 4. Down Sendromlu Gebelik Varlığı Nasıl Anlaşılır ? Serum ve USG tarama testleri Amniosentez Korionik villus örneği incelemesi İkinci ve üçüncü yöntemler invaziv yöntemlerdir, ancak sonuçları yüzde yüzdür. Hastadan alınan kandan yapılan incelemeler ve ultrasonograafik (USG) tetkikler daha kolay ve risk taşımayan yöntemler olduğu için, sıklıkla ve yaygın olarak kullanılan tarama yöntemleridirler. 5. Amniosentez (İnvaziv Yöntemler)’ in Dezavantajları Nelerdir ? Düşük riski oluşturur (ABD’de 200 doğumda bir düşük belirtiliyor.Yılda 1000 üzeri olgu) Daha pahalı yöntemlerdir. Bu nedenle, daha az sıklıkla, çoğunlukla da diğer tarama yöntemlerinde pozitif sonuç alındığı zaman başvurulan yöntemlerdir. 6. Tarama Testleri Gerekli midir? Bu Testleri Yaptırmanın Bir Yararı Var mıdır ? Cuckle (UK)’ ın çalışması : 100.000 gebeye tarama testleri yapılmış, 100.000 gebeye tarama testleri yapılmamış. Down Sendromlu bebek doğum oranı : 25 yaşında tarama yapılanlarda 5375 doğumda 1, yapılmayanlarda 1350 doğumda 1 30 yaşında tarama yapılanlarda 3860 doğumda 1, yapılmayanlarda 910 doğumda 1 35 yaşında tarama yapılanlarda 2420 doğumda 1, yapılmayanlarda 385 doğumda 1 40 yaşında tarama yapılanlarda 1355 doğumda 1, yapılmayanlarda 115 doğumda 1 7. Tarama yapılanlarda Down Sendromlu bebek doğum oranı, tarama yapılmayanlara göre : 25 yaşında 4 kat 35 yaşında 6 kat 40 yaşında 12 kat daha azdır. Tarama net olarak yararlıdır. Özellikle, son yıllarda doğurma yaşının ileri yaşlara kayması, prenatal taramaları daha da zorunlu hale getirmiştir. 8. Tarama Testleri Yalnızca Down Sendromu’ nu mu Belirler ? Hayır. Down Sendromu (Trisomy 21) Edward Sendromu (Trisomy 18) Turner Sendromu (Monosomy x ) Neural Tube Defekti (NTD) 2.Trimester tarama testleri (Üçlü ve Dörtlü Test), tüm bunlar hakkında veri sunabilmektedir. 1.Trimester (İkili Test) taraması, henüz bunların tümü hakkında veri sunamamaktadır. 9. Prenatal Tarama Testleri Ne Zaman Başlamıştır ? İlk tarama testi anne yaşı (1968) · AFP’nin kullanıma girişi (1970’lerin sonu) AFP, hCG, Free Estriol (Üçlü Test) (1988: Prof.Dr.Nicholas Wald) PAPP-A, Free β-hCG, USG-NT (İkili Test) (1998: Prof.Dr.Nicholas Wald) Üçlü Test +İnhibin A=Dörtlü Test (1990: Prof.Dr.Nicholas Wald) 1trimester–2.trimester testleri kombinasyonu=Integre Test (1990 sonrası: Prof.Dr.Nicholas Wald) Down Sendromu ve prenatal tarama testlerinin başlatıcısı sayılan İngiliz profesör Nicholas Wald’un geliştirmiş olduğu Alpha programı, İkili, Üçlü, Dörtlü ve İntegre Testlerin tümünü değerlendirebilmektedir. 10. Dünyada Durum Nedir ? Taramalarla Down Sendromu oranı % 50’ den fazla azalmış durumdadır Son 20 yılda doğurganlık yaşı üçte bir oranında yükseliyor, Down riski artıyor ABD’ de gebelerin ortalama % 65’ i İngiltere’ de gebelerin ortalama % 70’ i Dünyada gebelerin ortalama % 7’ si prenatal taramalardan geçiriliyor Türkiye’de bu oran % 15 civarına yaklaşmış görünmektedir. Şu anda yılda 200.000 üzerinde gebe, prenatal taramalardan geçirilmektedir. Bu oranın, her yıl hızlı şekilde artmakta olduğunu gözlemekteyiz. 11. Down Sendromu’ nda Hormonlar Nasıl Değişmektedir ? 1.Trimester Testlerinde : PAPP-A ↓ Free b-hCG ↑ 2.Trimester Testlerinde : AFP ↓ uE3 ↓ hCG ↑ İnhibin-A ↑ Görüldüğü gibi, Down Sendromlu gebeliklerde 1.trimester testlerinden PAPP-A düzeyinde normal gebeliklere göre azalma, Free b-hCG düzeyinde artma görülmektedir. 2.trimester testlerinden ise AFP ve Free Estriol düzeylerinde azalma, hCG ve Inhibin-A düzeylerinde yükselme görülmektedir. 12. Median Değer Nedir ? Gebelik sırasında, her haftaya ait çeşitli örneklerin ortalaması her marker için median değeri oluşturmaktadır. Örnek : 17. haftadaki AFP median değeri gibi (Örneğin 23.000 örnek) Bu demektir ki, 17. haftadaki 23.000 gebenin AFP değerleri ölçülmüş ve ortalamaları alınmıştır. İşte 23.000 gebenin ortalama AFP değeri, AFP median değerini oluşturmaktadır. 13. MoM Değeri Nedir ? Hastanın her marker sonucunun, o marker için o haftanın median değerine oranıdır. Örnek : 17.hafta AFP median değeri 1 ve hastanın AFP’si 1.7 ise, AFP MoM’u da 1.7’dir. AFP’nin olduğu gibi, tüm diğer markerların da MoM değerleri vardır. hCG MoM değeri, hastanın hCG değerinin, o haftadaki diğer hastaların ortalama (median) değerlerine oranıdır. Aynı şekilde PAPP-A, Free bhCG, Free Estriol, Inhibin A MoM değerleri de, hastanın bulunan değerinin, o hafta için ölçülen o markerın median değerlerine oranıdır. 14. MoM Değeri Nelerden Etkilenebilir ? Hastanın kilosu Tip 1 diyabet Genetik ve ırksal faktörler Sigara kullanımı Çoğul gebelik Laboratuvarın kullandığı yöntemler 15. Median Değerler Test Sonuçlarını Etkiler mi ? Evet. Farklı toplumların median değerleri farklıdır. Her laboratuvar, kendi özgün median değerlerini kullanmalıdır. Başka kaynakların median değerlerinin kullanımı hata oluşturur. Her kitin ve yöntemin de median değerleri farklıdır. 16. Seçilen Risk Cut-off Test Sonucunu Etkiler mi ? Direkt olarak etkilemektedir. Bazı laboratuvarlar 35 yaşın risk oranı olan 1/380’ i Bazı laboratuvarlar 35 yaşın risk oranı olan 1/250’ yi risk cut-off (pozitiflik sınırı) olarak seçmektedirler. Aynı risk oranı birinde pozitif, birinde negatif bildirilmektedir. Örneğin sonuç 1/290 risk ise : 1/250’ yi kullanan laboratuvar negatif, 1/380’ i kullanan laboratuvar pozitif olarak sonuç vermektedir. Hastanın ve doktorun kafası karışır. Aslında risk oranı, aynı risk oranıdır. Bu nedenle, bir laboratuvarda pozitif, başka bir laboratuvarda negatif olarak bulunan durumlarda, laboratuvarın hangi risk cut-off değerini kullandığına bakılmalıdır. Eğer birbirine yakın risk oranları bulunmuşsa, sonuç gerçekte aynıdır. Her iki laboratuvar da benzer sonucu vermişlerdir. Ancak birisi 1/250, diğeri de 1/380’i pozitiflik sınırı olarak kullandığı için, gerçekte aynı olan değer, bir laboratuvarda pozitif olarak verilirken, diğerinde negatif olarak bildirilmiştir. Sonucun değerlendirmesi, tamamiyle hastanın doktorunun insiyatifindedir. 17. Prenatal Tarama Testlerinde Kullanılan Parametreler Nelerdir ? 1.Trimester İkili Test (11.-13. hafta) : PAPP-A, Free b-hCG (veya hCG) 1.Trimester Kombine Test (10.-13.hafta) : PAPP-A, Free b-hCG (veya hCG), USG-NT 2.Trimester Üçlü Test (14.- 19. hafta) : AFP, hCG, Free Estriol 2.Trimester Dörtlü Test (14.- 19. hafta) : Üçlü Test + Inhibin-A İntegre Test : PAPP-A, Free b-hCG veya hCG, USG-NT, AFP, Free Estriol, İnhibin-A ( 1. ve 2. Trimester Testleri Kombinasyonu ) İkili Test, 11.-12.-13. haftalarda yapılmaktadır. 14. haftadan itibaren, İkili Test yapmanın avantajı kalmamaktadır, çünkü ölçülen parametreler anlamlı sonuç vermemektedir. Üçlü ve Dörtlü Test ise, 14. ve 22. haftalar arasında yapılabilmektedir. Bu haftalar içerisinde, geniş bir zaman aralığında yapılabilir. Ancak, çoğunlukla 15.-16.-17. ve 18. haftalarda yapılması tercih edilmektedir. Gerektiği durumda, gebeliğin sonlandırılması olasılığı göz önüne alınarak, olabildiğince geç kalınmamaya çalışılmaktadır. 18. Alfa-Feto Protein (AFP) Neden Önemlidir ? Açık neural tube defekti (NTD)’ ni en iyi gösteren markerdır. 14.-22. haftalarda her hafta % 15 yükselir. 1.Trimester (İkili Test) taramasında yararsızdır. 2.Trimester Üçlü ve Dörtlü Test için çok önemli markerdir. Neural Tube Defekti (NTD), Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edward) Sendromları için önemli fikir verir. 1.trimester erken taramasının (11.-13. hafta) ve İkili Test’in en önemli dezavantajı, AFP’nin bu dönemde henüz anlamlı bir ölçüm düzeyine gelmemiş olmasıdır. AFP’nin bu dönemde anlamlı sonuç vermemesi, İkili Test’in en önemli eksikliği iken, 2.trimester taramaları olan Üçlü ve Dörtlü Test’lerin de en önemli avantajı durumundadır. Çünkü AFP, 14.haftadan sonra anlamlı sonuç vermekte ve kullanılabilir hale gelmektedir. Anomalilerin yaklaşık %1’inin Neural Tüp Defekti (NTD) olduğunu ve bu konuda en iyi fikir veren markerın da AFP olduğunu göz önüne alırsak, AFP’nin içinde olmadığı ve yararlı sonuç vermediği bir tarama yönteminin (İkili Test), oldukça eksik ve dezavantajlı bir tarama yöntemi olduğunu söyleyebiliriz. 19. Down Sendromu Tarama Testleri Doğruluk Oranları Nasıldır ? · İntegre Test % 94 Dörtlü Test % 80-85 Üçlü Test % 66-69 İkili Test (USG-NT’ siz) % 60 İkili Test (USG-NT’ li) % 80-85 (Yukarıdaki oranlar, % 5 yalancı pozitiflik esasına göredir) Aynı zamanda yukarıda verilen sonuçlar, SURUSS ve FASTER gibi, ABD ve İngiltere’de 80.000’den fazla gebe üzerinde yapılan çalışmaların sonucunda elde edilen verilere dayalı olarak açıklanan sonuçlardır. 20. USG-NT, İkili Test İçin Ne Ölçüde Önemlidir ? · 11.-13. haftada bakılan İkili Test; eğer USG-NT bakılmazsa, düşük belirleme değerine sahiptir(%60). USG-NT ile bu oran % 80-85’ e yükselir. Ancak standart USG-NT bakılabilmesi problemdir. (ABD’ de aynı hastadan 10 ayrı laboratuvara AFP gönderiliyor, tüm sonuçlar uyumlu. Ancak 10 ayrı doktordan alınan aynı hastanın USG-NT sonuçlarının 10’ u da birbirinden farklı bulunuyor) Dünyada da tüm ülkelerde, standart USG-NT bakılabilmesi yönünden büyük sorunlar bulunmaktadır. Farklı hekimler ve branşlar tarafından bakılan USG-NT sonuçları arasında, ciddi farklılıklar gözlenmektedir. 21. İkili Testin Avantajı Nedir ? Bu sayede, muhtemel bir Down Sendromu olgusu daha erken saptanabilmekte ve müdahale yönünden zaman kazanılabilmektedir. Erken sonuç alınabilmesi ( 11.-13. hafta ) İkili Testin Dezavantajları Nelerdir ? AFP bu dönemde anlamsız. NTD hakkında fikir vermez, NTD gözden kaçar. Turner Sendromu ve diğer anomaliler hakkında da fazla fikir vermiyor. USG-NT olmadan belirleme değeri çok düşük. USG-NT’nin de standardizasyon ve güvenilirlik sorunu var. Genelde pozitif sonuçta, tekrar 2. trimester taramasını da yapmak gerekiyor. Bu nedenle bazı doktorlar, 1.trimester İkili Test yaptırmayı tercih etmemektedirler. 22. Üçlü Testin Avantajları Nelerdir ? · AFP anlamlı olduğu için, NTD hakkında da fikir verir · Diğer anomaliler hakkında da fikir verir Üçlü Testin Dezavantajları Nelerdir ? • Kısmen geç (14.-22. hafta) sonuç vermesi • Duyarlılığının düşük (% 66-69) olması 23. Dörtlü Testin Avantajları Nelerdir ? Üçlü Test’in tüm avantajlarına sahip · Artı olarak duyarlılığı % 14 daha yüksek (%80-85) Dörtlü Testin Dezavantajları Nedir ? Üçlü Test gibi zaman olarak kısmen geç (14.-22. hafta) olması 24. Tarama Yöntemiyle Amniosentez Arasında İlişki Var mıdır ? Vardır Tarama yönteminin belirleme değeri ne kadar yüksek olursa, amniosentez gerektiren işlem o oranda azalacaktır. Tarama yönteminin belirleme değeri ne kadar düşük olursa, amniosentez gerektiren işlem o oranda artacaktır. Bu durum da hasta yönünden hem abortus riskini, hem de maddi harcamaları artıracaktır. Bir başka deyişle, İkili Test ve Üçlü Test, duyarlılığı daha düşük yöntemler olduğu için, daha fazla yalancı pozitif sonuç verecekler, dolayısıyla amniosenteze giden hasta oranı daha fazla olacaktır. Dörtlü Test ile amniosenteze giden hasta sayısı daha az, Integre Test yapılanlarda çok daha az olacaktır. 25. Bu Durumda, Hangi Tarama Yöntemi Önerilebilir ? Mümkünse Integre Test önerilir (Hasta iki kez tetkike razı olursa) Bir kez yaptırabilecekse, Dörtlü Test (15.-17.haftada) Dörtlü Test varken, Üçlü Test’e gerek yok İkili Test, çok iyi ve güvenilir USG-NT bakılabilirse yapılabilir. Ancak, NTD için tekrar kontrol gerekecektir. Bu nedenle, tek test yapılması, bunun da olabildiğince erken, 15.-17. haftada yapılması uygundur. 26. Tarama Sonucu Negatif Çıkarsa, Ne Yapmalıdır ? Herhangi bir işlem yapmaya gerek yoktur. Yöntemin belirleme değeri oranında, sonuç negatiftir. Örneğin, Integre Test yapılmışsa, % 94 oranında sonuç negatif olacaktır. 27. Tarama Sonucu Pozitif Çıkarsa, Ne Yapmalıdır ? Fetus yaşının doğruluğunu yeniden kontrol et. USG verisini kullan. Tüm verilerin doğruluğunu gözden geçir. Sonuç yine pozitifse; 14. haftadan önce yapılmışsa, 15.-16. haftada testi tekrarla 14.-22. hafta arasında yapılmışsa, yeni örnek alarak testi tekrarla Sonuç yine pozitifse amniosentez gerekir. 28. Trizomi 18 Sonucu, Değerlendirilebilmekte midir ? Evet. Alpha programı, Trizomi 21 (Down) dışında, Trizomi 18 (Edward Sendromu), Monosomy X (Turner Sendromu), Neural Tüp Defekti (NTD) gibi anomalilerin de varlığını araştırmaktadır. Ancak raporlarda, Trizomi 18 sonucu pozitif ise bildirilmekte, negatif ise bildirilmemektedir. Bu demektir ki, eğer tarama raporunda Trizomi 18 ile ilgili bir sonuç bildirilmemişse, Trizomi 18 ile ilgili durum negatiftir. Trizomi 18 ile ilgili, sürekli olarak bir değer verilmemesi, doğru bir uygulama olarak kabul edilebilir. Bilindiği gibi Trizomi 18, Trizomi 21 (Down Sendromu)’e göre 12 kat daha az görülmektedir. Down Sendromu raporları, bol miktarda rakamın bulunduğu, oldukça karışık raporlardır. Buna bir de nadir görülen (8000 doğumda bir) Trizomi 18 değerini eklemek, raporu daha da karışık ve anlaşılmaz hale getirecektir. Bu nedenle, raporda Trizomi 18 sonucunun pozitif olduğu durumda yer alması, daha doğru bir uygulama olarak kabul edilebilir. 29. Prenatal Tarama Testlerinin Sonucu Mutlak mıdır ? Yanılma Payı Var mıdır ? Elbette vardır. Bunlar, tarama testleridir ve seçilen tarama programına ve döneme bağlı olarak, yalancı pozitiflik ve negatiflik oranları değişmektedir. Örneğin, İkili Test’in belirleme değeri (Detection Rate) % 60, Üçlü Test’in %69, Dörtlü Test’in %80-85, İntegre Test’in %94 olarak bildirilmektedir. Bu demektir ki, İkili Test (USG-NT’siz) ile her 100 Down Sendromu olgusundan 60’ı yakalanmakta, 40’ı kaçırılmaktadır. Üçlü Test’te 69’u yakalanmakta, 31’i kaçırılmaktadır. Dörtlü Test ile 80-85’i yakalanmakta, 15-20’si kaçırılmaktadır. Integre Test ile 100 vakadan 94’ü yakalanmakta, 6’sı yine de kaçırılmaktadır. 30. O Halde, Tarama Testleri Tüm Pozitif Down Sendromu Olgularını Yakalıyamıyor Öyle mi ? Evet. Ancak, belirli oranda yakalamaktadır. Bu yönden de en etkilisi Integre Test’tir. Ondan sonra, Dörtlü Test gelmektedir. En az başarılı olanlar da Üçlü Test ve serum İkili Test’tir. Sonuç olarak, tarama testleri ile Down Sendromlu doğumların bir kısmı yakalanmakta, bir kısmı da gözden kaçabilmektedir. Tarama testi yaptırmak, Down Sendromlu doğumu yakalamak yönünden yüzde yüz önleyici değildir. Ancak, çok önemli bir azaltıcı yöntemdir. Önemli olan, belirleme (doğruluk) oranı daha yüksek olan yöntemleri kullanarak, başarıyı artırmaktır. 31. Tarama Testi Sonucu Pozitif Çıkan Olgular Mutlaka Pozitif midir ? Hayır. %95 oranında pozitiftir. Yukarıda belirttiğimiz oranların, %5 yalancı pozitiflik payı vardır. Bu nedenle, pozitif olarak bildirilen sonuçlar, %95 oranda pozitif olmakla birlikte, %5 oranında da negatif çıkabilir. Bu yalancı pozitiflik oranı, yüksek bir oran olarak sayılmamaktadır ve kabul edilebilir bir oran olarak değerlendirilmektedir İkili Üçlü ve Dörtlü tarama testleri Bulgu LABORATUVARINDA YAPILMAKTA sonuçlar 3-4 günde çıkmaktadır. Okunma Sayısı : 81236 27 Ocak 2018
Teknolojinin ilerlemesi ile eskiden bebeğin cinsiyeti, sağlığı merak edilirken günümüzde cinsiyetinden kalp atışlarına, anne-babadan hangisine benzediğine kadar birçok şey görülebiliyor. Bunların dışında bebeğin şayet varsa hastalıklarını belirlemek amacıyla değişik tarama testleri yapılıyor.
BİRİNCİ TRİMESTER TESTLERİ Birinci trimester serum taraması nedir? Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 11-14. gebelik haftaları arasında, fetal anomalilerin yaklaşık yüzde 50’sini tanımak mümkündür. Birinci trimester serum taraması ise, bu özel ultrasonografi taraması sonucu ile birleştirilebilen bir kan testidir. Kanda iki proteine bakılır. Bunlar serbest beta HCG ve PAPP-A isimli proteinlerdir.Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve "ense saydamlığı"( nuchal translucency) adı verilen bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı ölçülebilir. Bu tür bir sıvı bu haftalarda tüm bebeklerde mevcuttur. Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down sendromlu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık yüzde 90’ı saptanabilir.
Kalınlaşmış "ense saydamlığı" ne anlama gelir? Bu bölgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yüksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukça düşük olduğu aileye söylenebilir. Bu nedenle fetal kromozom yapısının öğrenilmesi amacıyla uygulanacak her türlü invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) önce, bu detaylı USG muayenesi yapılmalı ve bu test sonucu kan testi ve anne yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra , aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Çünkü her türlü invaziv test kendine göre bir düşük riski taşır. Ancak bu arada bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir. Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılır. Bu testlerin sonucuna göre invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık yüzde 5’inde, anne yaşı ve ense saydamlığı ölçümüyle artmış risk (Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde) saptanır ve kromozom analizi için invaziv test yapılması gereği doğar.
Bu testlerin avantajları nelerdir? Birinci trimester serum taraması ve ense saydamlığı ölçümü yardımıyla Trizomi 21 ve Trizomi 18 ile doğan bebeklerin sayısında azalma görülür. Bu şekilde gebeliğin erken döneminde risk hesaplanmasıyla, aile invaziv bir test yaptırıp yaptırmama kararını erken dönemde verir ve bu testlerin sonucunda bebeğe ait bir kalp hastalığının tanısı gebeliğin daha erken döneminde konulabilir.
Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir? Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur. Bu bebeklerde genellikle nüörolojik olarak bir gelişim rahatsızlığı ve /veya çeşitli yapısal anormallikler bulunabilir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir? Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiye risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.
Kimler birinci trimester taraması ve ense saydamlığı ölçümü için adaydırlar? Birinci trimester serum taraması, özel USG muayenesi ile birleştirilerek 35 yaşın altında bulunan ve dolayısıyla Trizomi 21 ve 18 riski düşük olan tüm hastalara önerilebilir. Bu test diğer kromozom hastalıklarıyla ilişkili riski göstermez. Ayrıca 35 yaşın üzerinde bulunan hastalarda da, invaziv teste karar vermeden önce risk hesaplanmasında eğer hasta arzu ederse , ense saydamlığı ölçümüyle birleştirilmek üzere kullanılabilir. Ancak eğer hasta kesin olarak bebeğin kromozom hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa, bu testi hiç yaptırmadan doğrudan invaziv test (amniosentez ya da koryon villus biopsisi) yaptırmayı da seçebilir.
Yüksek riskin açıklaması nedir? Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez. Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması için çoğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir.Test sonucunu doktorunuz sizinle detaylı olarak tartışacaktır. Ancak sonuçta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır.
Birinci trimester serum taraması tam olarak nasıl yapılır? Ense saydamlığı ölçümü tek başına yüzde 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman yüzde 90 oranında down sendromlu ve Trizomi 18’li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir. Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20. hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Çoğul gebelikler için kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir ve bu şekilde Down sendromlarının yaklaşık yüzde 80’ine tanı konulabilir.
İKİNCİ TRİMESTER TESTLERİ İkinci Trimesterde yapılan AFP taraması ne anlama gelir? Bu kan testi nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla yapılır. Nöral tüp defektiyle kastedilen anensefali, spina bifida gibi omurganın kapanması ile ilgili problemlerdir. Bu rahatsızlıklarda bebekte nörolojik problemler olabilir. Anne kanında bakılan AFP her hamilenin kanında normalde bulunan bir proteindir. En iyi 15+0 ile 18+0’inci gebelik haftaları arasında sonuç verir. Bu test de yukarıda anlatılan testler gibi, kesin tanıdan ziyade risk hesaplanmasında kullanılan bir tarama testidir. Bu testi takibeden detaylı ultrasonografi muayenesi ile kesin tanı konulabilir. AFP testi ile spina bifidaların yüzde 85’ine ve karın ön duvarı defektlerinin (omfalosel ve gastroşizis) yüzde 60’ına tanı konulabilir.
Nöral tüp defekti ne demektir? Bu grupta doğumsal olarak omurganın ya da kafatasının tam olarak kapanmamasından kaynaklanan problemler mevcuttur. Açık nöral tüp defektleri, ciddi fetal anomaliler arasında en sık rastlanan gruptur (Canlı doğumlarda yaklaşık yüzde 1-2). Bu hastalıkla doğan bebeklerin yüzde 95’inin ailesinde hiçbir benzer hastalık öyküsü bulunmaz. Eğer bu hastalık bebeğin kafatasını ilgilendiren bölgedeyse (anensefali) bebeğin doğumdan sonra yaşaması mümkün değildir. Eğer hastalık bebeğin sırt bölgesindeyse bu bölgedeki omuriliği de içerebilir. Bu da çocuğun ileride nörolojik sorunlar ya da hidrosefali (kafada su toplanması) geliştirmesi riskini taşır. Doğumdan sonra bir ya da daha çok operasyon gerektirebilir. Bu testin yapılıp yapılmayacağına hasta kendi karar verir. Eğer test sonucunda risk yüksek çıkarsa, bu hastalığın bulunduğu anlamına gelmez, yalnızca detaylı bir USG muayenesi yapılması gerektiğini gösterir. ankara ,kadın doğum ankara,ankara kadındoğum,gebelik ankara,ankara gebelik,gebelikte tarama testleri,laboratuvar ankara,bulgu laboratuvarı
Şu unutulmamalıdır ki bu testler biyokimyasal değerlere göre istatiksel olarak hesaplanmıştır. Dolayısıyla 35 yaşının üstü bayanlarda mutlaka ileri testlerle (amniosentez) ve görüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi gerekir.
DOWN SENDROMU (PRENATAL)
TARAMA PROGRAMLARINI 31 SORUDA İNCELEYELİM
1. Down Sendromu Nedir ?
· Trisomy 21 olarak da isimlendirilir.
2. Diğer Kromozomal Anomaliler Hangileridir ?
Bunların başlıcaları:
Yenidoğanda 2. sıklıkta görülür.
8000 doğumda bir görülmektedir.
3. Yaş İle Down Sendromu Görülme Riski Arasında İlişki Var mıdır ?
Vardır.
25 yaşında bu risk 1350 doğumda 1
35 yaşında bu risk 385 doğumda 1
37 yaşında bu risk 250 doğumda 1
40 yaşında bu risk 115 doğumda 1
Yaş ilerledikçe, Down Sendromlu doğum riski
artmaktadır.
Yukarıdaki tablodan da anlaşılacağı üzere, 25 yaşındaki bir doğuma göre, 35 yaşında Down Sendromlu doğum oranı 4 kat, 40 yaşında ise 12 kat daha fazladır.
4. Down Sendromlu Gebelik Varlığı Nasıl Anlaşılır ?
İkinci ve üçüncü yöntemler invaziv yöntemlerdir, ancak sonuçları yüzde yüzdür.
Hastadan alınan kandan yapılan incelemeler ve ultrasonograafik (USG) tetkikler daha kolay ve risk taşımayan yöntemler olduğu için, sıklıkla ve yaygın olarak kullanılan tarama yöntemleridirler.
5. Amniosentez (İnvaziv Yöntemler)’ in Dezavantajları Nelerdir ?
Bu nedenle, daha az sıklıkla, çoğunlukla da diğer tarama yöntemlerinde pozitif sonuç alındığı zaman başvurulan yöntemlerdir.
6. Tarama Testleri Gerekli midir?
Bu Testleri Yaptırmanın Bir Yararı Var mıdır ?
Cuckle (UK)’ ın çalışması :
100.000 gebeye tarama testleri yapılmış,
100.000 gebeye tarama testleri yapılmamış.
Down Sendromlu bebek doğum oranı :
25 yaşında tarama yapılanlarda 5375 doğumda 1, yapılmayanlarda 1350 doğumda 1
30 yaşında tarama yapılanlarda 3860 doğumda 1, yapılmayanlarda 910 doğumda 1
35 yaşında tarama yapılanlarda 2420 doğumda 1, yapılmayanlarda 385 doğumda 1
40 yaşında tarama yapılanlarda 1355 doğumda 1, yapılmayanlarda 115 doğumda 1
7. Tarama yapılanlarda Down Sendromlu bebek doğum oranı, tarama yapılmayanlara göre :
Tarama net olarak yararlıdır.
Özellikle, son yıllarda doğurma yaşının ileri yaşlara kayması,
prenatal taramaları daha da zorunlu hale getirmiştir.
8. Tarama Testleri Yalnızca Down Sendromu’ nu mu Belirler ?
Hayır.
2.Trimester tarama testleri (Üçlü ve Dörtlü Test), tüm bunlar hakkında veri sunabilmektedir.
1.Trimester (İkili Test) taraması, henüz bunların tümü hakkında veri sunamamaktadır.
9. Prenatal Tarama Testleri Ne Zaman Başlamıştır ?
· AFP’nin kullanıma girişi (1970’lerin sonu)
(1988: Prof.Dr.Nicholas Wald)
(1998: Prof.Dr.Nicholas Wald)
(1990: Prof.Dr.Nicholas Wald)
Down Sendromu ve prenatal tarama testlerinin başlatıcısı sayılan İngiliz profesör Nicholas Wald’un geliştirmiş olduğu Alpha programı, İkili, Üçlü, Dörtlü ve İntegre Testlerin tümünü değerlendirebilmektedir.
10. Dünyada Durum Nedir ?
İngiltere’ de gebelerin ortalama % 70’ i
Dünyada gebelerin ortalama % 7’ si prenatal taramalardan geçiriliyor
11. Down Sendromu’ nda Hormonlar Nasıl Değişmektedir ? 1.Trimester Testlerinde : PAPP-A ↓
Free b-hCG ↑
2.Trimester Testlerinde : AFP ↓
uE3 ↓
hCG ↑
İnhibin-A ↑
Görüldüğü gibi, Down Sendromlu gebeliklerde 1.trimester testlerinden PAPP-A düzeyinde normal gebeliklere göre azalma, Free b-hCG düzeyinde artma görülmektedir. 2.trimester testlerinden ise AFP ve Free Estriol düzeylerinde azalma, hCG ve Inhibin-A düzeylerinde yükselme görülmektedir.
12. Median Değer Nedir ?
Örnek : 17. haftadaki AFP median değeri gibi (Örneğin 23.000 örnek)
Bu demektir ki, 17. haftadaki 23.000 gebenin AFP değerleri ölçülmüş ve ortalamaları alınmıştır. İşte 23.000 gebenin ortalama AFP değeri, AFP median değerini oluşturmaktadır.
13. MoM Değeri Nedir ?
Hastanın her marker sonucunun, o marker için o haftanın median değerine oranıdır.
Örnek : 17.hafta AFP median değeri 1 ve hastanın AFP’si 1.7 ise, AFP MoM’u da 1.7’dir.
AFP’nin olduğu gibi, tüm diğer markerların da MoM değerleri vardır. hCG MoM değeri, hastanın hCG değerinin, o haftadaki diğer hastaların ortalama (median) değerlerine oranıdır. Aynı şekilde PAPP-A, Free bhCG, Free Estriol, Inhibin A MoM değerleri de, hastanın bulunan değerinin, o hafta için ölçülen o markerın median değerlerine oranıdır.
14. MoM Değeri Nelerden Etkilenebilir ?
15. Median Değerler Test Sonuçlarını Etkiler mi ?
Evet.
16. Seçilen Risk Cut-off Test Sonucunu Etkiler mi ?
Direkt olarak etkilemektedir.
Bazı laboratuvarlar 35 yaşın risk oranı olan 1/380’ i
Bazı laboratuvarlar 35 yaşın risk oranı olan 1/250’ yi risk cut-off (pozitiflik sınırı) olarak seçmektedirler.
Aynı risk oranı birinde pozitif, birinde negatif bildirilmektedir.
Örneğin sonuç 1/290 risk ise :
1/250’ yi kullanan laboratuvar negatif,
1/380’ i kullanan laboratuvar pozitif
olarak sonuç vermektedir.
Hastanın ve doktorun kafası karışır. Aslında risk oranı, aynı risk oranıdır.
Bu nedenle, bir laboratuvarda pozitif, başka bir laboratuvarda negatif olarak bulunan durumlarda, laboratuvarın hangi risk cut-off değerini kullandığına bakılmalıdır. Eğer birbirine yakın risk oranları bulunmuşsa, sonuç gerçekte aynıdır. Her iki laboratuvar da benzer sonucu vermişlerdir. Ancak birisi 1/250, diğeri de 1/380’i pozitiflik sınırı olarak kullandığı için, gerçekte aynı olan değer, bir laboratuvarda pozitif olarak verilirken, diğerinde negatif olarak bildirilmiştir.
Sonucun değerlendirmesi, tamamiyle hastanın doktorunun insiyatifindedir.
17. Prenatal Tarama Testlerinde Kullanılan Parametreler Nelerdir ? 1.Trimester İkili Test (11.-13. hafta) :
PAPP-A, Free b-hCG (veya hCG)
1.Trimester Kombine Test (10.-13.hafta) :
PAPP-A, Free b-hCG (veya hCG), USG-NT
2.Trimester Üçlü Test (14.- 19. hafta) :
AFP, hCG, Free Estriol
2.Trimester Dörtlü Test (14.- 19. hafta) :
Üçlü Test + Inhibin-A
İntegre Test :
PAPP-A, Free b-hCG veya hCG, USG-NT, AFP, Free Estriol, İnhibin-A
( 1. ve 2. Trimester Testleri Kombinasyonu )
İkili Test, 11.-12.-13. haftalarda yapılmaktadır. 14. haftadan itibaren, İkili Test yapmanın avantajı kalmamaktadır, çünkü ölçülen parametreler anlamlı sonuç vermemektedir.
Üçlü ve Dörtlü Test ise, 14. ve 22. haftalar arasında yapılabilmektedir. Bu haftalar içerisinde, geniş bir zaman aralığında yapılabilir. Ancak, çoğunlukla 15.-16.-17. ve 18. haftalarda yapılması tercih edilmektedir. Gerektiği durumda, gebeliğin sonlandırılması olasılığı göz önüne alınarak, olabildiğince geç kalınmamaya çalışılmaktadır.
18. Alfa-Feto Protein (AFP) Neden Önemlidir ?
Açık neural tube defekti (NTD)’ ni en iyi gösteren markerdır.
14.-22. haftalarda her hafta % 15 yükselir.
1.Trimester (İkili Test) taramasında yararsızdır.
2.Trimester Üçlü ve Dörtlü Test için çok önemli markerdir. Neural Tube Defekti (NTD),
Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edward) Sendromları için önemli fikir verir.
1.trimester erken taramasının (11.-13. hafta) ve İkili Test’in en önemli dezavantajı, AFP’nin bu dönemde henüz anlamlı bir ölçüm düzeyine gelmemiş olmasıdır. AFP’nin bu dönemde anlamlı sonuç vermemesi, İkili Test’in en önemli eksikliği iken, 2.trimester taramaları olan Üçlü ve Dörtlü Test’lerin de en önemli avantajı durumundadır. Çünkü AFP, 14.haftadan sonra anlamlı sonuç vermekte ve kullanılabilir hale gelmektedir.
Anomalilerin yaklaşık %1’inin Neural Tüp Defekti (NTD) olduğunu ve bu konuda en iyi fikir veren markerın da AFP olduğunu göz önüne alırsak, AFP’nin içinde olmadığı ve yararlı sonuç vermediği bir tarama yönteminin (İkili Test), oldukça eksik ve dezavantajlı bir tarama yöntemi olduğunu söyleyebiliriz.
19. Down Sendromu Tarama Testleri Doğruluk Oranları Nasıldır ? · İntegre Test % 94
(Yukarıdaki oranlar, % 5 yalancı pozitiflik esasına göredir)
Aynı zamanda yukarıda verilen sonuçlar, SURUSS ve FASTER gibi, ABD ve İngiltere’de 80.000’den fazla gebe üzerinde yapılan çalışmaların sonucunda elde edilen verilere dayalı olarak açıklanan sonuçlardır.
20. USG-NT, İkili Test İçin Ne Ölçüde Önemlidir ? · 11.-13. haftada bakılan İkili Test; eğer USG-NT bakılmazsa, düşük belirleme değerine sahiptir(%60).
(ABD’ de aynı hastadan 10 ayrı laboratuvara AFP gönderiliyor, tüm sonuçlar uyumlu. Ancak 10 ayrı doktordan alınan aynı hastanın USG-NT sonuçlarının 10’ u da birbirinden farklı bulunuyor)
Dünyada da tüm ülkelerde, standart USG-NT bakılabilmesi yönünden büyük sorunlar bulunmaktadır. Farklı hekimler ve branşlar tarafından bakılan USG-NT sonuçları arasında, ciddi farklılıklar gözlenmektedir.
21. İkili Testin Avantajı Nedir ?
Bu sayede, muhtemel bir Down Sendromu olgusu daha erken saptanabilmekte ve müdahale yönünden zaman kazanılabilmektedir.
Erken sonuç alınabilmesi ( 11.-13. hafta )
İkili Testin Dezavantajları Nelerdir ?
Bu nedenle bazı doktorlar, 1.trimester İkili Test yaptırmayı tercih etmemektedirler.
22. Üçlü Testin Avantajları Nelerdir ? · AFP anlamlı olduğu için, NTD hakkında da fikir verir · Diğer anomaliler hakkında da fikir verir
Üçlü Testin Dezavantajları Nelerdir ?
• Kısmen geç (14.-22. hafta) sonuç vermesi
• Duyarlılığının düşük (% 66-69) olması
23. Dörtlü Testin Avantajları Nelerdir ?
Dörtlü Testin Dezavantajları Nedir ?
24. Tarama Yöntemiyle Amniosentez Arasında İlişki Var mıdır ?
Bir başka deyişle, İkili Test ve Üçlü Test, duyarlılığı daha düşük yöntemler olduğu için, daha fazla yalancı pozitif sonuç verecekler, dolayısıyla amniosenteze giden hasta oranı daha fazla olacaktır. Dörtlü Test ile amniosenteze giden hasta sayısı daha az, Integre Test yapılanlarda çok daha az olacaktır.
25. Bu Durumda, Hangi Tarama Yöntemi Önerilebilir ?
(Hasta iki kez tetkike razı olursa)
Bu nedenle, tek test yapılması, bunun da olabildiğince erken, 15.-17. haftada yapılması uygundur.
26. Tarama Sonucu Negatif Çıkarsa, Ne Yapmalıdır ?
negatiftir. Örneğin, Integre Test yapılmışsa, % 94 oranında sonuç negatif olacaktır.
27. Tarama Sonucu Pozitif Çıkarsa, Ne Yapmalıdır ?
Fetus yaşının doğruluğunu yeniden kontrol et. USG verisini kullan. Tüm verilerin doğruluğunu gözden geçir. Sonuç yine pozitifse;
28. Trizomi 18 Sonucu, Değerlendirilebilmekte midir ?
Evet. Alpha programı, Trizomi 21 (Down) dışında, Trizomi 18 (Edward Sendromu), Monosomy X (Turner Sendromu), Neural Tüp Defekti (NTD) gibi anomalilerin de varlığını araştırmaktadır.
Ancak raporlarda, Trizomi 18 sonucu pozitif ise bildirilmekte, negatif ise bildirilmemektedir. Bu demektir ki, eğer tarama raporunda Trizomi 18 ile ilgili bir sonuç bildirilmemişse, Trizomi 18 ile ilgili durum negatiftir.
Trizomi 18 ile ilgili, sürekli olarak bir değer verilmemesi, doğru bir uygulama olarak kabul edilebilir. Bilindiği gibi Trizomi 18, Trizomi 21 (Down Sendromu)’e göre 12 kat daha az görülmektedir. Down Sendromu raporları, bol miktarda rakamın bulunduğu, oldukça karışık raporlardır. Buna bir de nadir görülen (8000 doğumda bir) Trizomi 18 değerini eklemek, raporu daha da karışık ve anlaşılmaz hale getirecektir. Bu nedenle, raporda Trizomi 18 sonucunun pozitif olduğu durumda yer alması, daha doğru bir uygulama olarak kabul edilebilir.
29. Prenatal Tarama Testlerinin Sonucu Mutlak mıdır ?
Yanılma Payı Var mıdır ?
Elbette vardır. Bunlar, tarama testleridir ve seçilen tarama programına ve döneme bağlı olarak, yalancı pozitiflik ve negatiflik oranları değişmektedir.
Örneğin, İkili Test’in belirleme değeri (Detection Rate) % 60, Üçlü Test’in %69, Dörtlü Test’in %80-85, İntegre Test’in %94 olarak bildirilmektedir.
Bu demektir ki, İkili Test (USG-NT’siz) ile her 100 Down Sendromu olgusundan 60’ı yakalanmakta, 40’ı kaçırılmaktadır. Üçlü Test’te 69’u yakalanmakta, 31’i kaçırılmaktadır. Dörtlü Test ile 80-85’i yakalanmakta, 15-20’si kaçırılmaktadır. Integre Test ile 100 vakadan 94’ü yakalanmakta, 6’sı yine de kaçırılmaktadır.
30. O Halde, Tarama Testleri Tüm Pozitif Down Sendromu Olgularını Yakalıyamıyor Öyle mi ?
Evet. Ancak, belirli oranda yakalamaktadır. Bu yönden de en etkilisi Integre Test’tir. Ondan sonra, Dörtlü Test gelmektedir. En az başarılı olanlar da Üçlü Test ve serum İkili Test’tir.
Sonuç olarak, tarama testleri ile Down Sendromlu doğumların bir kısmı yakalanmakta, bir kısmı da gözden kaçabilmektedir. Tarama testi yaptırmak, Down Sendromlu doğumu yakalamak yönünden yüzde yüz önleyici değildir. Ancak, çok önemli bir azaltıcı yöntemdir. Önemli olan, belirleme (doğruluk) oranı daha yüksek olan yöntemleri kullanarak, başarıyı artırmaktır.
31. Tarama Testi Sonucu Pozitif Çıkan Olgular Mutlaka Pozitif midir ?
Hayır. %95 oranında pozitiftir. Yukarıda belirttiğimiz oranların, %5 yalancı pozitiflik payı vardır. Bu nedenle, pozitif olarak bildirilen sonuçlar, %95 oranda pozitif olmakla birlikte, %5 oranında da negatif çıkabilir. Bu yalancı pozitiflik oranı, yüksek bir oran olarak sayılmamaktadır ve kabul edilebilir bir oran olarak değerlendirilmektedir İkili Üçlü ve Dörtlü tarama testleri Bulgu LABORATUVARINDA YAPILMAKTA sonuçlar 3-4 günde çıkmaktadır.